Pacjenci z chorobą Fabry'ego upominają się o refundację

28 lutego to data specjalna dla pacjentów z chorobami rzadkimi. W Polsce po raz szósty obchodzony jest bowiem Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Niestety dla chorych m.in. zmagających się z chorobą Fabry'ego data ta jest przyczynkiem do upomnienia się o swoje prawo do leczenia i refundacji molekuł ratujących ich życie i zdrowie.

Ponad 10 lat starań, pozytywny wyrok sądowy i ciągły brak refundowanego leczenia - z taką sytuacją muszą mierzyć się polscy pacjentów z chorobą Fabry'ego. "Jako jedyni w Unii Europejskiej nie otrzymują leczenia, które może uchronić ich przed przeszczepem narządów, udarem i życiem w ciągłym bólu. Powód? Brak funduszy na leczenie kilkudziesięciu pacjentów w Polsce" - ocenia Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego.

W całej Polsce na refundowane leczenie czeka około 50 osób. Część z nich leczona jest głównie w programach charytatywnych, do których zakwalifikowały się osoby, biorące udział w badaniach klinicznych, które prowadzone były w przeszłości. Niestety jak informuje stowarzyszenie to zaledwie kilkanaście osób.

Wszyscy nowozdiagnozowani – głównie dzieci, pozostają bez pomocy farmakologicznej, czekając na postęp choroby i pojawienie się zagrażających życiu powikłań.

"Od ponad 10 lat toczymy batalię o dostęp do uznanego na świecie leczenia – bez większego skutku. 28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich i jest to dla nas kolejna okazja, do zwrócenia uwagi na wciąż niezauważane problemy pacjentów z chorobą Fabry’ego"– zaznacza Roman Michalik, viceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Obecnie Polska jest jedyny krajem UE w, w którym terapia celowana - dostępna na rynku od 2001 roku - nie jest stosowana. A dla pacjentów polski system opieki zdrowotnej przewiduje jedynie leczenie doraźne kolejnych konsekwencji choroby.

"W kwietniu 2014 roku Minister Zdrowia odmówił refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Polskie władze, mimo wielokrotnych obietnic, wygrywanych przez nasze Stowarzyszenie kolejnych procesów sądowych, w dalszym ciągu ignorują obowiązek refundacji leczenia ratującego zdrowie i życie. Nasze wnioski dotyczące refundacji terapii enzymatycznej znajdowały poparcie wielu autorytetów medycznych, Sejmowej Komisji ds. Chorób Rzadkich, Rzecznika Praw Pacjenta, Rzecznika Praw Obywatelskich, polskich, europejskich i światowych organizacji zajmujących się chorobami rzadkimi (Krajowe Forum ORPHAN, EURORDIS, Fabry International Network). Za każdym razem Stowarzyszenie napotykało barierę w formie efektywności kosztowej leczenia. Ministerstwo dostrzega zbyt małą poprawę kondycji zdrowotnej pacjentów w stosunku do ceny leczenia"- przyznaje Roman Michalik. 

Jego zdaniem prawo do otrzymania leczenia gwarantuje pacjentom ustawa zasadnicza oraz art. 1a ustawy o powszechnym ubezpieczeniu zdrowotnym - wskazujący na "równy dostęp obywateli do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych". Zdaniem stowarzyszenia argument kosztowy nie powinien, decydować o zapewnieniu dostępu do leczenia, zwłaszcza jeśli jest to jedyna dostępna terapia przyczynowa. Co więcej przykład kilkunastu osób objętych leczeniem charytatywnym - wskazuje, że terapia daje możliwość życia bez dużych powikłań.

"Dziś kolejne pokolenie chorych wchodząc w dorosłość staje przed jeszcze poważniejszymi problemami niż staliśmy my w 2002 roku. Obecnie nowe terapie charytatywne nie są już wdrażane, ponieważ nie prowadzi się już nowych badań klinicznych. Pojawia się problem nowych pacjentów nigdy nie leczonych enzymatycznie, u których pojawiają się pierwsze powikłania związane z chorobą Fabry’ego np. postępująca niewydolność nerek. Czujemy się nie tylko uprawnieni, ale również zobowiązani do występowania w imieniu osób dotkniętych ciężką chorobą w walce o leczenie. Polskie państwo realizując zasadę solidarności społecznej nie  może uchylać się od zapewnienia swoim obywatelom leczenia ratującego życie"– ocenia Roman Michalik.

Czym jest choroba Fabry'ego?

Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W większości dotyka mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów – α- galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Są nimi najczęściej piekące, napadowe bóle rąk i stóp oraz zaburzenia wydzielania potu prowadzące do upośledzonej termoregulacji. Kilka lat później pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Wraz z rozwojem choroby pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń.
 
 

Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Wszelkie prawa w tym Autora, Wydawcy i Producenta bazy danych zastrzeżone. Jakiekolwiek dalsze rozpowszechnianie artykułów zabronione.

Komentarze