Refundacja terapii choroby Fabry'ego coraz bliżej

Resort zdrowia poinformował o trwających pracach nad włączeniem do wykazów refundacyjnych dwóch leków stosowanych w terapii choroby Fabry’ego. W ministerstwie ustalana jest również treść programu terapeutycznego.

Komunikat resortu zdrowia to m.in. pokłosie dyskusji jaka miała miejsce podczas jednego z ostatnich posiedzeń senackiej Komisji zdrowia. W trakcie spotkania Łukasz Szmulski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, wysłuchał wniosków i postulatów strony społecznej, jednocześnie wskazał, że zgodnie z zapisami ustawy refundacyjnej inicjatywę w zakresie refundacji leku musi wykazać podmiot odpowiedzialny poprzez złożenie stosownego wniosku.

Taką inicjatywę dotychczas wykazały dwa podmioty odpowiedzialne - firma Shire Human Genetic Therapies AB oraz Genzyme.

Refundację leku pierwszego producenta - Replagal, agalzydaza alfa - zaproponowano w ramach programu lekowego: „Leczenie choroby Fabry’ego”. MZ informuje, że obecnie wniosek jest na etapie uzgodnień programu lekowego.

Natomiast firma Genzyme zwróciła się z prośbą o wydanie wstępnej opinii na temat projektu programu lekowego „Leczenie choroby Fabry’ego z zastosowaniem agalzydazy beta”. W trakcie konsultacji resort przekazał podmiotowi odpowiedzialnemu uwagi ekspertów klinicznych, a sam wnioskodawca złożył już wniosek dla leku Fabrazyme (Agalsidasum beta), który znajduje się obecnie w fazie oceny formalno-prawnej.

Zgodnie z obowiązującymi przepisami ustawy refundacyjnej lek zostanie poddany ocenie przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a po uzyskaniu rekomentacji Rady Przejrzystości AOTMiT i prezesa AOTMiT dokumentacja zostanie przekazana Komisji Ekonomicznej.

"Dopiero, dysponując rekomendacją Prezesa Agencji oraz stanowiskiem Komisji Ekonomicznej oraz uwzględniając kryteria ujęte w art. 12 wyżej wymienionej  ustawy, minister zdrowia podejmuje decyzję o objęciu bądź odmowie objęcia refundacją leku we wnioskowanym wskazaniu"- zastrzega resort zdrowia.

Choroba Fabry'ego to ultrarzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Osoby zmagające się z nią rodzą się z nieprawidłową budową genu warunkującego syntezę enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL). W efekcie jego niedoboru w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu - globotriaozyloceramid (GL-3 lub Gb3), które mogą uszkadzają narządy wewnętrzne, m.in. serce, nerki i mózg. Objawy choroby to przede wszystkim zaburzenia termoregulacji ciała (przegrzewanie), a także charakterystycznego dla choroby bólu kończyn o różnym nasileniu. Nasilenie objawów powoduje m.in. niewydolność nerek, chroniczne zmęczenie, a także może skutkować incydentami sercowo-naczyniowymi (m.in. udar mózgu, zawał serca, migotanie komór), które stanowiągłówną przyczynę śmiertelności w chorobie Fabry’ego.

„Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u kilkuletniego dziecka, jednak są one często błędnie interpretowane jako dolegliwości reumatyczne bądź kardiologiczne. Z tego względu, pacjenci cierpiący na chorobę Fabry’ego, zanim wreszcie uzyskają właściwe rozpoznanie, szukają pomocy u różnych specjalistów: neurologów, reumatologów, kardiologów, czy nefrologów. Czasem potwierdzenie choroby u innego członka rodziny jest wskazaniem do wykonania badań i postawienia diagnozy kolejnych krewnych” - wskazuje dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych z II Katedry Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Zdaniem ekspertki szansą dla chorych jest włączenie leczenia enzymatyczną terapią zastępczą już na etapie wystąpienia pierwszych objawów choroby. Terapia ta pozwoli uniknąć poważnych i nieodwracalnych uszkodzeń narządowych.

Z danych Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego wynika, że obecnie w Polsce zdiagnozowanych jest ok. 73 osoby z chorobą Fabry’ego. Szacuje się jednak, że liczba chorych jest znacznie większa.

Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Wszelkie prawa w tym Autora, Wydawcy i Producenta bazy danych zastrzeżone. Jakiekolwiek dalsze rozpowszechnianie artykułów zabronione.

Komentarze